УЗИ пропустило рождение ребенка без глаз

Заболевание называется анофтальмией, и этот редкий диагноз очень часто остается незамеченным для УЗИ, притом, что сотни других генетических заболеваний спокойно распознаются ультразвуком.

Полная или частичная анофтальмия встречается у тридцати из 100 тысяч новорожденных.
Она возникает в результате генетической мутации на первых неделях беременности.

Многие пациенты рождаются с проблемной 13 хромосомой, говорит руководитель Американского колледжа генетики. Если врач подозревает проблему с глазами, то отправляет будущую мать на генетическое сканирование. Но никто не проверяет каждую женщину, поскольку анализ всех хромосомных отклонений разорил бы семью.

Женщины по всему миру доверяют ультразвуку, когда акушеры говорят о том, что ребенок растет и развивается как следует. Однако, по словам экспертов, узисты должны специализироваться именно на проблемных беременностях, чтобы замечать подозрительные тенденции.

Большинство матерей слышали о синдроме Дауна и размере воротниковой зоны. Однако об анофмальмии мало кто подозревает.

На протяжении нескольких лет глазницы девочки будут заполняться шарами с гелем, чтобы обеспечить нормальный рост лицевых костей.